Saiba mais sobre a Síndrome de Machado-Joseph

A Síndrome de Machado-Joseph é uma doença hereditária que provoca a degeneração contínua do sistema nervoso.

Hospital Samaritano


7 de julho de 2016


4 minutos

A Síndrome de Machado-Joseph é uma doença hereditária de padrão dominante, que provoca a degeneração contínua do sistema nervoso. Ainda não existe tratamento para interromper a sua progressão.

A evolução da doença é variável, dependendo da reabilitação realizada pelo paciente. Os sintomas iniciais são leves, como falta de coordenação dos movimentos, dificuldade em caminhar, desequilíbrio do eixo corporal, sensação de insegurança ao descer escadas, além de manifestações oculares.

Cada olho pode se movimentar para uma direção e a pessoa adquire uma visão dupla. Em alguns casos, o paciente pode apresentar movimentos involuntários, falta de sensibilidade no corpo e rigidez parkinsoniana.

Além destes sintomas, o doente pode ter dificuldades para deglutir, engasgando com frequência e dificuldades na fala.

Tratamento

Após o diagnóstico da doença, feito por um neurologista, é possível, embora não exista um tratamento para impedir a evolução da doença, tomar alguns cuidados para melhorar a qualidade de vida do doente.

Um atendimento multiespecialista com fisioterapeuta, fonoaudiólogo, psicólogo e neurologista são de suma importância.

Alguns estudos com medicamentos estão sendo conduzidos por alguns grupos de pesquisadores. Mas ainda não há nenhuma droga validada para o tratamento da Machado-Joseph.

Machado-Joseph

O nome da doença foi colocado em homenagem às duas primeiras famílias que manifestaram os sintomas nos Estados Unidos, indivíduos da comunidade açoriana.

Os Açores é um arquipélago onde a incidência da doença é bastante alta, entre a população da ilha das Flores, cerca de 1 em cada 140 indivíduos é diagnosticado com DMJ.

No Brasil, a doença chegou com a colonização portuguesa e imigração dos açorianos.

Até o momento não há estudo nacional que informe a incidência e o acometimento da doença no País. Por essa razão, estar atento aos sinais do corpo e realizar consultas periódicas com um especialista, além da realização de check-ups anuais, podem garantir uma melhor qualidade de vida ao descobrir a doença.

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