Planeja ter filhos? Saiba então o que é aconselhamento genético

Testes genéticos podem avaliar as chances do aparecimento de mais de duas mil doenças genéticas hereditárias

Hospital Samaritano


23 de agosto de 2016


6 minutos

Quando se pensa em ter filhos, o casal analisa questões como modelo de educação, finanças, administração do tempo e toda estrutura de vida para receber esta criança. Mas, além desses fatores, outro tão importante quanto é a questão da saúde. Um importante avanço da medicina, o aconselhamento genético é uma consulta na qual são avaliados os riscos hereditários e ambientais associados às condições genéticas.

Essa consulta pode ser realizada em três situações principais: fase reprodutiva ou pré-natal (quando são detectadas malformações e síndromes durante a gestação), após o nascimento e em casos de câncer hereditário ou situações de agrupamento familial de câncer.

Como funciona a indicação dos testes genéticos?

Em uma primeira entrevista, são avaliadas as características hereditárias, parentesco, idade dos pais, etnia, condições de risco ambiental e estilo de vida, tanto do paciente ou do bebê, quanto da família por várias gerações. Construído este mapa familial (ou heredograma) verifica-se a necessidade ou não dos testes, e suas consequências. Então, escolhe-se qual a abordagem mais adequada. Após o resultado, os riscos são discutidos novamente.

E por que é importante?

Muitas vezes, o diagnóstico genético vai auxiliar a definir o tratamento e o prognóstico para o paciente. A detecção de alterações ainda na fase fetal pode ajudar no planejamento das condições de nascimento como, por exemplo, a necessidade de uma UTI neonatal equipada de prontidão ou de um parto cesárea. Em oncogenética, como é chamada a avaliação genética do câncer, a identificação de indivíduos com risco de câncer hereditário é importante por várias razões. Isso porque, os familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco, já que a maioria dessas doenças genéticas segue um padrão de herança autossômica dominante. Assim, 50% dos irmãos e 50% dos filhos de um afetado podem ser portadores da mesma mutação.

Além disso, medidas de rastreamento intensivo mostram-se eficazes em permitir diagnósticos mais precoces. Outro importante fator é a identificação de portadores que permite delinear estratégias para redução de risco, quimioprevenção e cirurgias profiláticas. O Centro de Genética do Hospital Samaritano foi estruturado para auxiliar no atendimento de aconselhamento genético em geral, em diagnóstico pré-natal e na compreensão dos fatores de risco associados ao câncer, avaliando detalhadamente a história familiar, buscando possíveis condições determinantes de câncer hereditário e, assim, fornecer aconselhamento genético e discutir a opção de testes genéticos.

Quando buscar aconselhamento genético?

Casais que estão pensando em ter filhos pode considerar o aconselhamento genético antes da concepção para determinar se tem risco aumentado de ter um filho com defeitos congênitos, síndrome de Down ou doença hereditária. Podem também obter aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal durante a gestação para avaliar as condições do feto. Fatores de risco associados ao câncer, avaliar histórico familiar buscando possíveis condições determinantes de câncer hereditário. Casais que já tiverem filhos com anomalias cromossômicas ou outros tipos de doenças genéticas. Para conhecer mais o Centro de Genética do Hospital Samaritano, clique aqui.

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