Doenças genéticas também afetam características sexuais

Síndromes de Turner e Klinefelter são anomalias cromossômicas que afetam características sexuais de homens e mulheres

Hospital Samaritano de São Paulo


15 de fevereiro de 2017


4 minutos

Muitas são as anomalias cromossômicas que podem causar síndromes, tais como a síndrome de Patau, Edwards e até mesmo a famosa síndrome de Down. Mas além das mais conhecidas, existem outras menos faladas e que afetam os cromossomos sexuais. Nesse quesito, duas das que mais se destacam são as de Turner e Klinefelter.

Os ser-humano possui, normalmente, 23 pares de cromossomos, sendo 22 comuns aos homens e às mulheres e um deles que diferencia os gêneros. O par cromossômico sexual que determina que um humano é do sexo masculino é o XY, enquanto as mulheres são caracterizadas pelo duplo X. Essas síndromes acontecem quando há cromossomos a mais ou a menos e a conta não fecha.

Especificamente em Klinefelter e Turner, são os pares de cromossomos sexuais os afetados. A síndrome de Turner atinge apenas as mulheres, pode ter seu diagnóstico determinado ainda no pré-natal é caracterizada pelo indivíduo que possui em geral apenas 45 cromossomos, com apenas um cromossomo sexual X. Quando nascem, essas meninas apresentam edema, principalmente nas mãos e nos pés. “Durante a infância, apresentam baixa estatura e raramente atingem a puberdade espontaneamente, apesar de apresentarem desenvolvimento cognitivo e inteligência normais”, diz a Dra. Monica Lipay , Geneticista do Hospital Samaritano de Sã o Paulo.

Já a Síndrome de Klinefelter acomete apenas homens, é caracterizada pela presença de pelo menos três cromossomos sexuais, XXY. “A síndrome pode ser assintomática até a idade reprodutiva, em que esses meninos se revelam estéreis e podem inclusive ter um desenvolvimento discreto das mamas”, conta a Dra. Monica. Outra característica é a estatura elevada.

Embora sejam de origem genética, não há fatores de risco específicos para essas duas anomalias cromossômicas, “não estando associadas à idade materna ou paterna ou mesmo a substâncias específicas como drogas ou medicamentos e agentes químicos”, segundo a Dra. Monica. Os indivíduos que possuam essas síndromes devem ser acompanhados por endocrinologista, que irá avaliar a necessidade de reposição hormonal a cada caso. O aconselhamento genético com um geneticista também é importante para que essas pessoas possam esclarecer suas dúvidas.

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